文献类型：期刊文章

作　　者：无[1] 李川[2] 谢波波[2] 沈亦平[2,3,4] 罗飞宏[5]

无;Li Chuan;Xie Bobo;Shen Yiping;Luo Feihong(Writing Group for Practice Guidelines for Diagnosis and Treatment of Genetic Diseases,Medical Genetics Branch of Chinese Medical Association;不详)

机构地区：[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 [2]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 [3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科 [4]美国波士顿儿童医院遗传及基因组部 [5]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：3

起止页码：318-323

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 印记遗传病  实践指南  

分 类 号：R72]