文献类型：期刊文章

作　　者：陆炜[1] 曹云[2] 陈超[2] 周文浩[3] 杨毅[3] 孙卫华[3] 吴弘疆[3] 罗飞宏[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院儿科研究所,上海201102

出　　处：《中国临床医学》

基　　金：卫生行业科研专项项目(编号:201002006);上海市科委重大科技攻关项目(编号:11DZ1950302)

年　　份：2013

卷　　号：20

期　　号：4

起止页码：488-492

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征。方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)技术,对2007年9月—2012年8月复旦大学附属儿科医院收治的859例IEM高危新生儿进行血尿代谢标志物的检测和分析,并对确诊为IEM患儿的病因和临床表现进行分析。结果:859例IEM高危新生儿中共诊断IEM22例(2.7%),其中氨基酸代谢病11例(50%),以枫糖尿病(7例)多见;有机酸代谢病11例(50%),以甲基丙二酸血症(8例)多见。22例IEM患儿的临床表现各不相同,多在出生后一个短暂的"正常"期后起病,以拒食、呕吐、惊厥发作等消化系统或神经系统症状为主。结论:高危新生儿IEM病因谱复杂多样,以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用LC-MS/MS和GC-MS技术对NICU中IEM高危新生儿进行IEM检测,以便早期诊断和干预。

关 键 词：遗传代谢病 新生儿 质谱

分 类 号：R722.11]