- 综合多个遗传学技术鉴别诊断尿道下裂患儿罕见染色体结构重排
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- 《中华诊断学电子杂志》广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心 沈莹莹 李伟 李飞 易翠兴 袁思敏 出版年：2024
- 关键词：尿道下裂 染色体结构重排 染色体核型 多色荧光原位杂交 染色体微阵列
- 先天性膈疝胎儿的分子细胞遗传学分析与临床结局
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- 《中华围产医学杂志》广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心;广州市第一人民医院妇产科;广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科 李彦霖 潘敏 徐素婷 李茹 韩瑾 钟惠珠 景象一 钟微 李东至 出版年：2024
- 关键词：先天性膈疝 产前诊断 微阵列分析 染色体核型分析 临床结局
- 单卵双胎之一发育异常病例的染色体及拷贝数变异的产前诊断分析
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- 《中国当代医药》广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心 潘敏 李发涛 韩瑾 景象一 易翠兴 李东至 廖灿 出版年：2024
- 关键词：单卵双胎 发育异常 拷贝数变异 染色体核型
- 血清TSH、TPOAb、TGAb、AMH水平在多囊卵巢综合征不孕患者中的表达及临床意义
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- 《中外女性健康研究》广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心 孙茜 唐婕 钟惠珠 周剑英 出版年：2024
- 关键词：多囊卵巢综合征 不孕 促甲状腺素 甲状腺过氧化物酶抗体 甲状腺球蛋白抗体 抗苗勒氏管激素
- 新生儿CHARGE综合征1例
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- 《中国当代儿科杂志》广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心;广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心 高波 肖淑 陈晓文 李茹 王玲 出版年：2024
- 关键词：CHARGE综合征 CHD7基因 皮罗序列征 新生儿
