文献类型：期刊文章

作　　者：李彦霖[1,2] 潘敏[1] 徐素婷[3] 李茹[1] 韩瑾[1] 钟惠珠[1] 景象一[1] 钟微[3] 李东至[1]

Li Yanlin;Pan Min;Xu Suting;Li Ru;Han Jin;Zhong Huizhu;Jing Xiangyi;Zhong Wei;Li Dongzhi(Prenatal Diagnostic Center,Guangzhou Medical University Affiliated Women and Children's Medical Center,Guangzhou 510623,China;Department of Gynecology and Obstetrics,Guangzhou First People's Hospital,Guangzhou 510180,China;Department of Neonatal Surgery,Guangzhou Medical University Affiliated Women and Children's Medical Center,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广州510623 [2]广州市第一人民医院妇产科,广州510180 [3]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科,广州510623

出　　处：《中华围产医学杂志》

基　　金：广州市科学技术局2023年市校(院)企联合资助项目(2023A03J0874);广州医科大学科研能力提升项目(02-410-2302142XM)。

年　　份：2024

卷　　号：27

期　　号：12

起止页码：993-1000

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2023、CSCD、CSCD2023_2024、核心刊

摘　　要：目的探讨先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的临床结局与染色体异常的相关性。方法回顾性研究2010年1月1日至2021年12月31日在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CDH进行介入性产前诊断及染色体分析的101例胎儿。根据超声结果将研究对象分为单纯型CDH组和复合型CDH组。分析这些胎儿的染色体核型分析或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,以及出生结局。对于活产患儿,分析随访结果。采用t检验或χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)进行统计学分析。结果(1)101例胎儿母亲的平均预产期年龄(29.6±5.3)岁,范围为20~47岁;其中超过35岁者16例(15.8%)。行介入性产前诊断的平均孕周为(27.1±5.0)周,范围为13周+3~38周+3;首次诊断CDH的平均孕周为(26.6±4.8)周,范围为13周+3~38周+3。(2)101例胎儿根据是否合并其他超声异常,分为单纯型(81例,80.2%)和复合型(20例,19.8%)。20例复合型胎儿中,13例合并≥2种畸形,其中最常见为心血管系统畸形(11例次,其中7/11为染色体异常)。合并中枢神经系统畸形的胎儿染色体异常的比例最高(3/4)。(3)101例CDH胎儿中,31例(30.7%)仅接受染色体核型分析,39例(38.6%)仅接受CMA,31例(30.7%)同时接受上述2项检测。染色体异常率为13.9%(14/101)。染色体核型分析和CMA的异常检出率分别为16.1%(10/62)和14.3%(10/70)。CMA的额外检出率为2.8%(2/70)。(4)复合型CDH组的诊断孕周早于单纯型CDH组[(22.7±4.2)周与(27.7±4.6)周,t=4.47,P<0.001]。复合型CDH组的总检出率,以及染色体核型分析和CMA的检出率均高于单纯型CDH组[分别为45.0%(9/20)与6.2%(5/81),χ^(2)=17.13;7/15与6.4%(3/47),χ^(2)=10.82;5/11与8.8%(5/57),χ^(2)=7.55;P值均<0.01]。(5)101例CDH胎儿中,2例失访,成功随访99例(98.0%)。这99例中,48例引产,51例活产。48例引产胎儿的染色体异常率为25.0%(12/48);28例为单纯型,20例为复合型。51例活产�

关 键 词：先天性膈疝 产前诊断 微阵列分析 染色体核型分析 临床结局  

分 类 号：R71]