文献类型：期刊文章

作　　者：沈莹莹[1] 李伟[1] 李飞[1] 易翠兴[1] 袁思敏[1]

Shen Yingying;Li Wei;Li Fei;Yi Cuixing;Yuan Simin(Department of Prenatal Diagnostic Center,Women and Children's Medical Centre Affiliated to Guangzhou Medical University,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623

出　　处：《中华诊断学电子杂志》

年　　份：2024

卷　　号：12

期　　号：2

起止页码：107-111

语　　种：中文

收录情况：JST、普通刊

摘　　要：目的:探讨多种遗传学检测技术鉴别诊断尿道下裂患儿染色体核型的意义。方法:选择2022年10月由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿童泌尿外科收治的1例尿道下裂患儿,抽取患儿及父母外周血,综合运用染色体核型分析、多色荧光原位杂交(M-FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)和Y染色体性别决定基因(SRY)检测等技术进行遗传学分析,明确患儿的染色体核型和性别。结果:患儿男性,6月龄,系第2胎,母亲因患妊娠高血压综合征于32周早产,出生身长48 cm,体重2.3 kg,生后即发现排尿时尿液从阴茎体腹侧排出,无尿频、尿痛。查体可见阴茎发育不良,包皮帽状堆积,尿道口开口于阴茎体根部,局部无红肿炎症表现,双侧阴囊可触及性腺样物。阴囊超声提示双侧睾丸及附睾未见明显异常。患儿母亲核型正常,父亲核型为45,X,?psu dic(Y;15)(q11.23;p13),患儿核型初步诊断为45,X,?psu dic(Y;15)(q11.23;p13)pat;患儿CMA提示Y染色体信号完整,未见缺失和重复;SRY基因检测结果提示SRY基因未见缺失和突变;M-FISH结果为45,X,dic(Y;15)(p11.3;p11.2).ish dic(Y;15)(wcp 1~22,wcp XY)。结合上述检查,判断患儿为Y染色体和15染色体平衡易位产生的双着丝粒染色体携带者,遗传自父亲,染色体核型最终诊断为45,X,dic(Y;15)(p11.3;p11.2)pat,明确患儿性别为男性。结论:染色体核型分析是尿道下裂患儿的重要检测手段,综合多种遗传学检测技术对结构重排染色体的鉴别诊断有重要意义,可减少误诊风险。

关 键 词：尿道下裂 染色体结构重排  染色体核型 多色荧光原位杂交 染色体微阵列  

分 类 号：R696]