文献类型：期刊文章

作　　者：高波[1] 肖淑[1] 陈晓文[1] 李茹[2] 王玲[1]

GAO Bo;XIAO Shu;CHEN Xiao-Wen;LI Ru;WANG Ling(Center for Newborn Care,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Guangzhou Medical University,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心,广东广州510623 [2]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东广州510623

出　　处：《中国当代儿科杂志》

年　　份：2024

卷　　号：26

期　　号：11

起止页码：1238-1244

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2023、CAS、CSCD、CSCD2023_2024、EMBASE、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：患儿,女,11 d,因生后呼吸困难11 d入院,临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难,伴特殊面容(小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜),初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G(p.Ile1028 Val),系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征,家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗,有助于早期疾病识别和指导临床决策。

关 键 词：CHARGE综合征  CHD7基因  皮罗序列征  新生儿

分 类 号：R722.1]