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复旦大学附属儿科医院神经内科 收藏

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研究主题:儿童    癫痫    患儿    脊髓性肌萎缩症    脑病    

研究学科:环境科学与工程类    核工程类    机械类    

被引量:439H指数:10WOS: 7 北大核心: 69 CSCD: 68

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脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识
1
《中华医学杂志》北京医学会医学遗传学分会;北京罕见病诊疗与保障学会;首都儿科研究所遗传研究室;北京协和医学院医学遗传学系;中国医学科学院北京协和医院神经科;北京大学第一医院实验中心;国家妇产疾病临床医学研究中心;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科;首都儿科研究所附属儿童医院神经内科;复旦大学附属儿科医院神经内科;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 无 宋昉 黄尚志 瞿宇晋 戴毅 陈晓丽 马祎楠 朱小辉 王剑 彭晓音 李西华 吕俊兰  出版年:2020
国家自然科学基金(81470056);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-008)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(...
关键词:新生儿筛查 神经肌肉病 遗传学诊断 肌无力  携带率 运动神经元  致病性变异 携带者  
戊四氮点燃大鼠慢性癫模型的建立及评价
2
《复旦学报(医学版)》复旦大学附属儿科医院神经内科 王艺 李智平 施忆贇  出版年:2006
目的建立戊四氮点燃的大鼠慢性癫模型。方法对大鼠隔日腹腔注射惊厥阈下低、中、高3个剂量(20、40、60mg/kg)的戊四氮,通过观察动物体重变化、行为表现及电生理等资料评价3个剂量的戊四氮,在模型点燃过程中产生的不同效应...
关键词:戊四氮 点燃模型  癫痫
细菌性脑膜炎266例病原学与耐药性分析
3
《实用儿科临床杂志》复旦大学附属儿科医院神经内科;复旦大学附属儿科医院检验科;复旦大学附属儿科医院感染科 王艺 王传清 王晓红  出版年:2006
目的 回顾性调查2000-2005年临床诊断符合细菌性脑膜炎(BM)患儿266例的脑脊液致病菌及耐药性情况。方法致病菌采用常规方法分离培养,细菌鉴定采用革兰染色、API生化鉴定系统(法国生物梅里埃),X、V因子试验(嗜血...
关键词:儿童  脑膜炎 细菌性 病原菌 耐药性
结节性硬化105例临床特征和基因型分析
4
《中国循证儿科杂志》复旦大学附属儿科医院神经内科 张林妹 周渊峰 柴毅明 王佶 吴冰冰 王艺 周水珍  出版年:2016
目的分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏...
关键词:结节性硬化 诊断标准  临床特征  TSC基因  
重症肌无力的诊断与治疗现状
5
《中国实用儿科杂志》复旦大学附属儿科医院神经内科 周水珍  出版年:2007
关键词:重症肌无力 获得性自身免疫性疾病 治疗  诊断  乙酰胆碱受体 肌肉接头 抗体介导 细胞免疫
基于多模态影像的立体定向脑电图在儿童难治性癫痫治疗中的应用
6
《中华神经外科杂志》复旦大学附属儿科医院神经外科;复旦大学附属儿科医院神经内科;复旦大学附属儿科医院放射科 赵瑞 周渊峰 杨皓玮 施伟 周水珍 王艺 李昊  出版年:2018
目的探讨基于多模态影像融合的立体定向脑电图(SEEG)在儿童难治性癫痫的术前评估及治疗中的应用价值。方法回顾性纳入2016年7月至2017年8月复旦大学附属儿科医院神经外科收治的11例难治性癫痫患儿。术前对所有患儿行头颅...
关键词:癫痫 儿童 立体定向脑电图  多模态影像  
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点
7
《中华神经科杂志》复旦大学附属儿科医院神经内科;复旦大学附属儿科医院放射科 张敏 李文辉 杨皓玮 张林妹  出版年:2018
目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点。方法 回顾性分析2016年1月至2017年4月复旦大学附属儿科医院神经内科的住院患者中临床首次发生中枢神经系统脱髓...
关键词:脱髓鞘自身免疫疾病,中枢神经  糖蛋白类 自身抗体  儿童
儿童癫痫持续状态诊断治疗的中国专家共识(2022)
8
《癫痫杂志》儿童癫痫持续状态协作组;复旦大学附属儿科医院神经内科;山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科;复旦大学附属儿科医院重症医学科;北京大学第一医院儿科;北京大学人民医院儿科;西安交通大学第二附属医院儿科;重庆医科大学附属第一医院神经内科 无 王艺 孙若鹏 陆国平 王佶 陈伟明 王天祺 姜玉武(审校) 秦炯(审校) 黄绍平(审校) 王学峰(审校)  出版年:2022
上海市科委重大项目(2017SHZDZX01);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)。
癫痫持续状态(Status epilepticus,SE)是以持续癫痫发作并可能造成神经系统甚至多脏器损伤为特征的儿童神经系统危重症之一,年发病率为17/10万~23/10万[1],中国儿童癫痫持续状态协作组进行的全国多...
关键词:儿童神经系统 神经功能障碍 多脏器损伤 癫痫持续状态  回顾性研究  中国专家共识 危重症  改善预后
儿童非惊厥性癫痫持续状态的脑电图评估
9
《中华实用儿科临床杂志》复旦大学附属儿科医院神经内科 张赟健 邱鹏玲 周水珍 王艺 孙道开  出版年:2013
目的分析儿童非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)的临床与脑电监护(VEEG)资料,指导临床诊断与治疗。方法1.研究对象:2009年10月至2012年9月复旦大学附属儿科医院神经科住院的17例NCSE病例,诊断符合Kaplan...
关键词:非惊厥性癫痫持续状态 视频脑电图 氯硝西泮 儿童
癫痫儿童神经精神共患病的研究进展
10
《复旦学报(医学版)》复旦大学附属儿科医院神经内科 李桃利 王艺  出版年:2018
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)~~
癫痫是儿童神经系统最常见的慢性疾病,儿童比其他人群更易合并智力障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑障碍、抑郁障碍、孤独症谱系障碍等神经精神疾病,称为癫痫的神经精神共患病。共患病的存在不仅增加了癫痫的诊疗难度,还严重影响患儿及其...
关键词:癫痫 神经精神共患病  危险因素  儿童
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