文献类型：期刊文章

作　　者：无[1,2] 宋昉[3] 黄尚志[4] 瞿宇晋[3] 戴毅[5] 陈晓丽[3] 马祎楠[6] 朱小辉[7] 王剑[8] 彭晓音[9] 李西华[10] 吕俊兰[11]

机构地区：[1]北京医学会医学遗传学分会 [2]北京罕见病诊疗与保障学会 [3]首都儿科研究所遗传研究室,北京100020 [4]北京协和医学院医学遗传学系,北京100005 [5]中国医学科学院北京协和医院神经科 [6]北京大学第一医院实验中心 [7]国家妇产疾病临床医学研究中心,北京大学第三医院妇产科生殖中心 [8]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 [9]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 [10]复旦大学附属儿科医院神经内科 [11]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81470056);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-008)。

年　　份：2020

卷　　号：100

期　　号：40

起止页码：3130-3140

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液,也相继发表了SMA多学科管理专家共识,标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展,我国一些地区也逐渐开始筛查,SMA预防窗口进一步提前。

关 键 词：新生儿筛查 神经肌肉病 遗传学诊断 肌无力  携带率 运动神经元  致病性变异 携带者  

分 类 号：R746.4]