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安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室 收藏

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研究主题:突变研究    家系    PEUTZ-JEGHERS综合征    基因突变分析    系统性红斑狼疮    

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被引量:13H指数:2北大核心: 2 CSCD: 2

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20 条 记 录,以下是 1-10

皮肤血管瘤发病机制的研究进展
1
《中国麻风皮肤病杂志》安徽医科大学第一附属医院皮肤科 许康(综述) 张学军 杨森(审校)  出版年:2008
皮肤血管瘤是婴幼儿时期最常见的血管性肿瘤,研究发现,遗传因素在家族性血管瘤的发病中起重要作用,血管瘤的内皮细胞来源于胎盘,基因突变引起内皮前体细胞克隆扩增,从而导致血管瘤的快速增殖,而内皮细胞的凋亡是血管瘤自发性消退的重...
关键词:血管瘤 基因突变 增殖 凋亡
新生儿红斑狼疮1例
2
《第三军医大学学报》安徽医科大学第一附属医院皮肤科;湖州师范学院医学院 杨建强 王培光 张学军 杨森  出版年:2009
关键词:红斑狼疮,系统性  新生儿 先天性房室传导阻滞  
Peutz-Jeghers综合征的分子遗传学研究进展
3
《国际遗传学杂志》安徽医科大学皮肤病研究所教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室省部共建安徽医科大学第一附属医院皮肤科 郑厚峰 王培光 杨森 张学军  出版年:2008
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为由位于19p13.3的STK11基因突变所致。随其致病基因的发现,近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,本文就近年来的文献对PJS...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11 恶性肿瘤
CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤
4
《中国麻风皮肤病杂志》安徽医科大学皮肤病研究所;铜陵职业技术学院医学系 杨梅 梁燕华 杨森 张学军  出版年:2008
CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等。本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属...
关键词:CYLD1  毛发上皮瘤 家族性圆柱瘤  Brook-Spiegler综合征  
雄激素性秃发与系统性疾病的研究进展
5
《中国皮肤性病学杂志》安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;安徽医科大学皮肤病研究所 黄渊柏 杨春俊 刘建军  出版年:2016
雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内...
关键词:雄激素性秃发 系统性疾病 内分泌系统疾病 前列腺疾病 心血管系统疾病
Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究
6
《疾病控制杂志》安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 安徽合肥 卢泽军 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 刘建军 杨森 张学军  出版年:2008
安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助;安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助
目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 突变
Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究
7
中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会 2008卢泽军 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 刘建军 杨森 张学军  出版年:2008
目的:研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法:收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的...
关键词:综合征 STK11 PEUTZ-JEGHERS
青少年系统性红斑狼疮的临床特点分析
8
中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会 2008杨雅骊 王培光 杜文辉 张学军 杨森  出版年:2008
目的:探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床特征。方法:对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究。结果:青少年SLE占全部SLE患者的15.8%。青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5...
关键词:系统性红斑狼疮 临床特点分析  
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
9
中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会 2008汤华阳 高敏 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 杨森 杜卫东 张学军  出版年:2008
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国...
关键词:单纯型大疱性表皮松解症 基因突变分析 错义突变
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
10
中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会 2008杨梅 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 杜文辉 杨森 张学军  出版年:2008
目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人...
关键词:弹性纤维假黄瘤  基因突变检测 ABCC6  
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