文献类型：期刊文章

作　　者：卢泽军[1] 崔勇[1] 杜文辉[1] 方巧云[1] 周伏圣[1] 刘建军[1] 杨森[1] 张学军[1]

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 安徽合肥,安徽合肥230032

出　　处：《疾病控制杂志》

基　　金：安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助;安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助

年　　份：2008

卷　　号：12

期　　号：2

起止页码：115-117

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关 键 词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 突变

分 类 号：R735]