会议论文详细信息
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
文献类型：会议
作者单位：安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
会议文献：中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编
会议名称：中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会
会议日期：20080600
会议地点：中国江苏南京
主办单位：中华医学会;中华医学会皮肤性病学分会
出版日期：20080600
学会名称：中华医学会
语 种：中文
摘 要：目的:对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在一例散发患者中检测到1个错义突变
关 键 词：弹性纤维假黄瘤 基因突变检测 ABCC6
分 类 号：R758.5]
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