文献类型：会议

作　　者：汤华阳 高敏 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 杨森 杜卫东 张学军

作者单位：安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

会议文献：中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编

会议名称：中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

会议日期：20080600

会议地点：中国江苏南京

主办单位：中华医学会;中华医学会皮肤性病学分会

出版日期：20080600

学会名称：中华医学会

语　　种：中文

摘　　要：目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果:K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。

关 键 词：单纯型大疱性表皮松解症 基因突变分析 错义突变

分 类 号：R758.5]