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中山大学中山医学院医学遗传教研室 收藏

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研究主题:多态性    免疫球蛋白A    汉族人群    地中海贫血    糖尿病    

研究学科:生物科学类    

被引量:64H指数:4WOS: 3 EI: 1 北大核心: 13 CSCD: 13

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32 条 记 录,以下是 1-10

广东省梅州地区地中海贫血的调查报告
1
《广东医学》广东省梅州市妇幼保健院遗传室;中山大学中山医学院医学遗传教研室 黄烁丹 邹婕 蒋玮莹  出版年:2004
目的 调查梅州地区地中海贫血发生的频率及类型 ,为本地区该病的防治及优生优育奠定基础。方法 红细胞渗透脆性两步法、血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳 (pH 8 6CMA缓冲系统 )和血红蛋白一分钟碱变性法。结果 在 62 1 5...
关键词:广东  梅州地区  地中海贫血 调查报告  流行病学
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
2
《中山大学学报(医学科学版)》中山大学中山医学院医学遗传教研室;中山大学附属第一医院病理科;中山大学生命科学大学院;中山大学附属第六医院生殖医学研究中心 师蕊婷 周建文 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争  出版年:2015
广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因...
关键词:全基因外显子组测序  远端型遗传性运动神经元病V型  BSCL2基因  
Ⅰ型糖尿病的发病机制
3
《中国优生与遗传杂志》中山大学北校区基础医学院医学遗传教研室 余升红  出版年:2007
Ⅰ型糖尿病是一种常见的与遗传有一定关联的疾病,与环境也存在一定的关联,属于多基因遗传病,研究人员从免疫学和遗传学角度对I型糖尿病进行了深入研究,发现I型糖尿病是一种T细胞介导的自身免疫性疾病,胰岛素是与β细胞损害相关自身...
关键词:Ⅰ型糖尿病  机制  
Ⅰ型糖尿病的分子遗传学研究进展
4
《中国优生与遗传杂志》广州中山大学北校区基础医学院医学遗传教研室 余升红  出版年:2007
Ⅰ型糖尿病是一种常见的复杂性疾病,发病原因既有遗传因素也有环境因素,属于多基因遗传,由于迁涉到多个基因,环境因子变异广,缺乏清晰的遗传模型,以及存在遗传异质性因而发现易感基因很难,尽管存在上述问题,生物工程技术的进展使得...
关键词:Ⅰ型糖尿病  分子遗传学 疾病
用MCV并联RDW筛查β-地中海贫血的可靠性评价
5
《现代预防医学》江门市中心医院检验科;佛山市第一人民医院临床医学研究所;江门市中心医院妇产科;中山大学中山医学院医学遗传教研室 牛映红 陈建勇 汤丽霞 黄泳华 卢焕兴 曾瑞萍 胡彬  出版年:2007
[目的]研究用红细胞平均容积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)筛查β-地贫的方法和可靠性。[方法]对1966例受检者全血行血细胞分析、血红蛋白(Hb)电泳、β-地贫基因及α-地贫基因检测。统计基因确诊β-地贫患者的MC...
关键词:地中海贫血 血红蛋白电泳 MCV RDW
衰老的表观遗传学
6
《中国优生与遗传杂志》中山大学北校区基础医学院医学遗传教研室 余升红  出版年:2006
衰老研究是生命科学和医学研究中最重要的领域之一,近年来衰老领域若干研究方面取得了令人鼓舞的进展,其中一个重要方面就是衰老的表观遗传学,本篇综述阐述了这一领域的最新进展,包括表观遗传在细胞和器官衰老中的角色,衰老的表观遗传...
关键词:衰老 表观遗传学
染色体异常研究进展
7
《中国优生与遗传杂志》广州中山大学北校区基础医学院医学遗传教研室 余升红  出版年:2006
近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。
关键词:染色体技术  染色体异常 肿瘤
运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位
8
《中山大学学报(医学科学版)》中山大学中山医学院医学遗传教研室;中山大学附属第一医院生殖医学中心 何姝婧 曾艳红 宋新明 师蕊婷 陈争  出版年:2014
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089);广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色...
关键词:三色FISH  BAC克隆探针  自然流产 染色体倒位
5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断
9
《中国神经精神疾病杂志》中山大学中山医学院医学遗传教研室;中山大学附属第三医院不育与性医学科;中山大学附属第一医院胎儿医学中心;中山大学附属第一医院神经内科;浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科生殖中心 董兴盛 张亚男 方群 李洵桦 杨凌云 宋新明 陈争  出版年:2010
国家自然科学基金主任基金(编号:30640028);国家自然科学基金(编号:30971601);广东省自然科学基金(编号:9151008901000089)资助
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为...
关键词:5p缺失综合征  细胞遗传学 产前诊断
一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究
10
《中华医学遗传学杂志》中山大学中山医学院医学遗传教研室;附属第一医院胎儿医学中心;中山大学中山医学院法医学系;附属第一医院儿科 林少宾 孙宏钰 宋新明 陈路明 杜敏联 陈争  出版年:2013
国家自然科学基金(30971601);广东省科技计划项目(20108031600039);广东省自然科学基金(9151008901000089)
目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征(alphathalassaemia/mentalretardationsyndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系...
关键词:a地中海贫血  X连锁智力低下  ATRX基因  基因突变  
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