文献类型：期刊文章

作　　者：林少宾[1,2] 孙宏钰[3] 宋新明[1] 陈路明[1] 杜敏联[4] 陈争[1]

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州510080 [2]附属第一医院胎儿医学中心 [3]中山大学中山医学院法医学系,广州510080 [4]附属第一医院儿科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金（30971601）;广东省科技计划项目（20108031600039）;广东省自然科学基金（9151008901000089）

年　　份：2013

卷　　号：30

期　　号：6

起止页码：654-658

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，定位智力低下的基因位点，初步锁定目的基因后，应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点，应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变。地中海贫血基因检测确定患者基因型。结果连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因。全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在C．736C〉T（P．R246C）突变。3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者。其余8名家系成员均未检测到该基因突变。a地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带a珠蛋白基因的缺失，基因型分别为结论该家系ATRX基因的错义突变e．736CT位于该基因突变热点区域，P．R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能，可能是该家系ATR-X综合征的发病原因。

关 键 词：a地中海贫血  X连锁智力低下  ATRX基因  基因突变  

分 类 号：R596]