文献类型：期刊文章

作　　者：师蕊婷[1] 周建文[2] 邓素雯[3] 蒋嵩山[3] 何姝婧[1,4] 宋新明[1] 陈争[1]

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传教研室,广东广州510080 [2]中山大学附属第一医院病理科,广东广州510080 [3]中山大学生命科学大学院,广东广州510006 [4]中山大学附属第六医院生殖医学研究中心,广东广州510655

出　　处：《中山大学学报（医学科学版）》

基　　金：广东省科技计划项目(2010B031600039)

年　　份：2015

卷　　号：36

期　　号：2

起止页码：209-214

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2014、CAS、CSA、CSCD、CSCD2015_2016、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。

关 键 词：全基因外显子组测序  远端型遗传性运动神经元病V型  BSCL2基因  

分 类 号：R394.3]