文献类型：期刊文章

作　　者：董兴盛[1] 张亚男[1,2] 方群[3] 李洵桦[4] 杨凌云[1,5] 宋新明[1] 陈争[1]

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州510080 [2]中山大学附属第三医院不育与性医学科 [3]中山大学附属第一医院胎儿医学中心 [4]中山大学附属第一医院神经内科 [5]浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科生殖中心

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》

基　　金：国家自然科学基金主任基金(编号:30640028);国家自然科学基金(编号:30971601);广东省自然科学基金(编号:9151008901000089)资助

年　　份：2010

卷　　号：36

期　　号：10

起止页码：581-584

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。

关 键 词：5p缺失综合征  细胞遗传学 产前诊断

分 类 号：R596.1]