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中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 收藏

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研究主题:基因突变分析    家系    突变    卵母细胞    全基因组扫描    

研究学科:生物科学类    

被引量:31H指数:4WOS: 6 北大核心: 7 CSCD: 8

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22 条 记 录,以下是 1-10

研究生分子生物学实验技术教学的思考与实践
1
《中国医学教育技术》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室 刘琦 王述森 高锦兰 罗阳  出版年:2018
辽宁省教育科学规划研究生培养机制改革专项课题"基于实践教学的高校研究生创新人才培养模式探索"
分子生物学实验教学是医学院校中研究生分子生物学教学的重要组成部分。文章就教学内容(综合性实验的设置、新技术实验的增设、与生物信息学教学的结合)、教学方式(实验理论与实验操作穿插式教学、小班授课)、考核方法(实验操作及科研...
关键词:分子生物学 实验课程 研究生教学
胃癌组织MUC黏蛋白表达及其与胃癌分型关系的研究进展
2
《中华肿瘤防治杂志》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室;中国医科大学 陈亚男 姜懿凌 罗阳  出版年:2008
目的:阐述黏蛋白在胃癌中表达变化的临床病理意义,探讨黏蛋白标记的胃癌分型在研究胃癌的生物学行为和发病机制方面的意义。方法:通过Pubmed文献检索系统、万方数据资源系统和维普信息资源系统,选择了43篇研究文献,内容涉及黏...
关键词:胃肿瘤/病理学  黏蛋白类 肿瘤标记 生物学  综述文献  
联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究
3
《中华医学遗传学杂志》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;沈阳市妇女儿童保健中心 季春燕 孙莉莉 曹丽华 胡煜 黄宏 王述森 罗阳  出版年:2011
基金项目:国家科技部“863”项目(2007AA022440);国家自然科学基金(30971164)
目的联合应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplexligation—dependentprobeamplification,MLPA)技术检测苯丙...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 高分辨率熔解曲线 多重连接依赖探针扩增  
肯尼迪病基因突变分析
4
《中国医科大学学报》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;中国医科大学附属第一医院神经内科 曹丽华 商秀丽 王述森 季春燕 何志义 罗阳  出版年:2011
国家科技部“863”项目(2007AA02Z440)
目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列...
关键词:肯尼迪病  雄激素受体基因 多聚谷氨酰胺延展  
胃癌与癌旁组织miRNA差异表达谱的研究
5
《医学分子生物学杂志》中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室;中国医科大学附属第一医院肿瘤外科;中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室 张岱 王振宁 罗阳 徐岩 刘彦山 杨威 张学  出版年:2010
资助项目:国家杰出青年科学基金(No.30125017),国家自然科学基金(No.30370640),国家重点基础研究发展规划项目(973计划)(No.G1998051203)
目的研究胃癌中表达失调的miRNA及其生物学功能,从而进一步阐明miRNA在胃癌发生中的分子机制。方法将总RNA加ploy(A)尾后进行反转录PCR扩增特异miRNA,使用QuantityOne软件进行定量分析,计算每对...
关键词:胃癌 MIRNA 表达谱 miR-17-5p  MIR-21
低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析
6
《国际遗传学杂志》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;中国医科大学附属盛京医院发育儿科 曹丽华 麻宏伟 王述森 王琳 罗阳  出版年:2011
基金项目:国家“863”计划基金资助(2007AA022440)
目的鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变。方法采集患者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析。结果DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20...
关键词:低磷酸盐血症性佝偻病  PHEX 受体位点 剪接突变  
医学院校中开设基因组学课程的探索
7
《中华医学教育杂志》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 刘琦 罗阳  出版年:2011
基因组学教学是新涌现的医学和生物学相关专业教学内容之一。本文首先介绍了国内外医学院校开设基因组学课程的情况;继而总结了中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室在医学院校中开设基因组学课程的实践经验,在教学内容、教材的选择...
关键词:基因组学 教学内容 教材选择 教学方式
一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析
8
《中国医科大学学报》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;中国医科大学附属盛京医院发育儿科 陈晨 王丽波 曹丽华 邢雪莎 王述森 麻宏伟 罗阳  出版年:2010
国家科技部"863"项目(2007AA02Z440);国家自然科学基金资助项目(30971164)
目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站...
关键词:低磷酸酶血症  ALPL基因  突变
野生型ADAR1蛋白与其R916W突变体在哺乳动物细胞中相互作用的研究
9
《山东大学学报(医学版)》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 刘扬 柳青 赵谨 吕丹 华芮 罗阳 张学  出版年:2007
国家杰出青年科学基金资助课题(30125017)
目的:应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白(ADAR1WT)与其突变体R916W(ADAR1R916W)之间的相互作用,从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症...
关键词:ADAR1蛋白  R916W突变  酵母双杂交系统 哺乳动物双杂交系统  
一个眼牙指发育不良家系的基因突变分析
10
《医学分子生物学杂志》中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;沈阳医学院附属中心医院手外一科;中国医科大学附属盛京医院妇产科 陈晨 车敏 李仙丽 胡睿 曹丽华 王述森 罗阳  出版年:2017
资助项目:国家自然科学基金青年基金(No.81502176)
目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点...
关键词:眼牙指发育不良  GJA1基因  突变
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