文献类型：期刊文章

作　　者：曹丽华[1] 商秀丽[2] 王述森[1] 季春燕[1] 何志义[2] 罗阳[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室,教育部医学细胞生物学重点实验室,沈阳110001 [2]中国医科大学附属第一医院神经内科,沈阳110001

出　　处：《中国医科大学学报》

基　　金：国家科技部“863”项目(2007AA02Z440)

年　　份：2011

卷　　号：40

期　　号：7

起止页码：577-579

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准。结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。

关 键 词：肯尼迪病  雄激素受体基因 多聚谷氨酰胺延展  

分 类 号：R596.2]