文献类型：期刊文章

作　　者：陈晨[1] 王丽波[2] 曹丽华[1] 邢雪莎[1] 王述森[1] 麻宏伟[2] 罗阳[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室,沈阳110001 [2]中国医科大学附属盛京医院发育儿科,沈阳110004

出　　处：《中国医科大学学报》

基　　金：国家科技部"863"项目(2007AA02Z440);国家自然科学基金资助项目(30971164)

年　　份：2010

卷　　号：39

期　　号：10

起止页码：850-852

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2008、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。

关 键 词：低磷酸酶血症  ALPL基因  突变

分 类 号：R725]