文献类型：期刊文章

作　　者：陈晨[1] 车敏[2] 李仙丽[3] 胡睿[1] 曹丽华[1] 王述森[1] 罗阳[1]

机构地区：[1]中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室,沈阳市110122 [2]沈阳医学院附属中心医院手外一科,沈阳市110024 [3]中国医科大学附属盛京医院妇产科,沈阳市110004

出　　处：《医学分子生物学杂志》

基　　金：资助项目：国家自然科学基金青年基金（No.81502176）

年　　份：2017

卷　　号：14

期　　号：4

起止页码：205-209

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的 旨在报道一个罕见的中国汉族眼牙指发育不良家系,并对该家系进行基因突变分析.方法 采用PCR及测序方法检测该家系先证者GJA1基因编码区及其侧翼序列的突变,然后在家系成员中验证,并通过Weblogo软件对可疑变异位点进行保守性分析;同时利用PCR、电泳及测序分析方法,检测HOXD13基因突变,排除患者由HOXD13基因突变致病的可能.结果 该家系内患者均携带GJA1基因的杂合突变c.605 C〉T,正常个体均无此突变;该突变导致Cx43蛋白第202位氨基酸由精氨酸变成组氨酸（p.R202H）;HOXD13基因未见异常.结论GJA1基因c.605 C〉T（p.R202H）突变是该中国汉族眼牙指发育不良家系的致病突变,该突变为中国人群中首次报道.

关 键 词：眼牙指发育不良  GJA1基因  突变

分 类 号：R394.3]