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郑州大学生命科学学院生物信息学系 收藏

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研究主题:遗传学检测    肥厚型心肌病    心肌病    胚胎植入前    2型糖尿病视网膜病变    

研究学科:

被引量:6H指数:1北大核心: 3 CSCD: 2

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血清ANGPTL3水平与2型糖尿病视网膜病变的相关性分析
1
《医学临床研究》郑州大学第五附属医院内分泌科;郑州大学生命科学学院生物信息学系 桑艳红 甄月巧 王楚楚  出版年:2021
【目的】探讨血清血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)水平与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性分析。【方法】根据2型糖尿病(T2MD)患者是否存在视网膜病变分为T2MD组(n=651)和DR组(n=438);根据DR类型分为...
关键词:糖尿病,2型/并发症  糖尿病视网膜病变 糖尿病视网膜病变/诊断  血管生成素类/血液  
以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例
2
《临床心血管病杂志》郑州大学第一附属医院心血管内科;郑州大学生命科学学院生物信息学系 赵晓燕 王楚楚 戴东普 杜文婷 董建增  出版年:2020
Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LA...
关键词:Danon病  LAMP-2基因  肥厚型心肌病
LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例
3
《中华心血管病杂志》郑州大学第一附属医院心血管内科;郑州大学生命科学学院生物信息学系;郑州大学第一附属医院生殖医学中心;郑州大学第一附属医院产科 赵晓燕 王丹 王楚楚 徐家伟 杜文婷 赵静 郭雅丽 卢艳雨 毛云 李小威 王晓娟 郭艺红 李凌 董建增  出版年:2024
LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、...
关键词:心肌病 LMNA基因突变  致病性变异 胚胎植入前遗传学检测  子代传递阻断  常染色体显性遗传 基因测序  心律失常  
胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例
4
《中华心血管病杂志》郑州大学第一附属医院心血管内科;郑州大学第一附属医院生殖医学中心;郑州大学第一附属医院妇产科;郑州大学生命科学学院生物信息学系;首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科 赵晓燕 徐家伟 王晓娟 戴东普 王楚楚 杜文婷 李世杰 李凌 董建增  出版年:2021
肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)...
关键词:心肌病 肥厚性 胚胎植入前遗传学检测  
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