文献类型：期刊文章

作　　者：赵晓燕[1] 王楚楚[2] 戴东普[1] 杜文婷[1] 董建增[1]

ZHAO Xiaoyan;WANG Chuchu;DAI Dongpu;DU Wenting;DONG Jianzeng(Department of Cardiology,the First Affiliated Hospital;Department of Bioinformation,College of Life Sciences,Zhengzhou University,Zhengzhou,450018,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院心血管内科,郑州450018 [2]郑州大学生命科学学院生物信息学系

出　　处：《临床心血管病杂志》

年　　份：2020

卷　　号：36

期　　号：1

起止页码：90-92

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积[1-2]。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现[2-3]。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病[4].

关 键 词：Danon病  LAMP-2基因  肥厚型心肌病

分 类 号：R596.1]