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胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例
Healthy pregnancy in a patient with familiar obstructive hypertrophic cardiomyopathy via preimplantation genetic texting for monogenic disease
文献类型:期刊文章
Zhao Xiaoyan;Xu Jiawei;Wang Xiaojuan;Dai Dongpu;Wang Chuchu;Du Wenting;Li Shijie;Li Ling;Dong Jianzeng(Department of Cardiology,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 410105,China;Center for Reproductive Medicine,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 410105,China;Department of Obstetrics and Gynecology,First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 410105,China;Department of Bioinformation,College of Life Science,Zhengzhou University,Zhengzhou 450002,China;Department of Cardiology,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing 100029,China)
机构地区:[1]郑州大学第一附属医院心血管内科,410105 [2]郑州大学第一附属医院生殖医学中心,410105 [3]郑州大学第一附属医院妇产科,410105 [4]郑州大学生命科学学院生物信息学系,450002 [5]首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科,100029
年 份:2021
卷 号:49
期 号:4
起止页码:387-389
语 种:中文
收录情况:BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EAPJ2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊
摘 要:肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后,获得不携带致病基因的囊胚,顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。
关 键 词:心肌病 肥厚性 胚胎植入前遗传学检测
分 类 号:R714.8]
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