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上海交通大学医学院医学遗传学教研室 收藏

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研究主题:肤纹    肤纹学研究    基因    基因剔除    小鼠模型    

研究学科:生物科学类    轻工类    

被引量:169H指数:7WOS: 10 北大核心: 21 CSCD: 21

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60 条 记 录,以下是 1-10

脂联素的研究进展
1
《现代生物医学进展》上海交通大学医学院医学遗传学教研室 王芳 顾鸣敏 王铸钢  出版年:2008
国家杰出青年科学基金(39925023);国家高技术研究发展计划(863计划(2001AA216081;2004AA216080);上海市科学技术发展基金(99JC14029;99XD14005);上海市教委E-研究院计划(E03003)。
脂联素(adiponectin)是一种由脂肪细胞特异性高分泌,具有多种生物学功能的特殊蛋白质它直接作用于肝脏、骨骼肌和血管,能提高胰岛素敏感性,增强脂肪酸β氧化,抵制血管炎症反应,最新研究还发现脂联素和骨生成密切相关。与...
关键词:脂联素 脂联素受体 胰岛素抵抗
一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测
2
《上海交通大学学报(医学版)》上海交通大学医学院医学遗传学教研室;国家人类基因组南方研究中心;上海交通大学医学院瑞金医院医学基因组学国家重点实验室 吴晓林 顾鸣敏 崔斌 李西华 袁文涛 陆振虞 宋怀东 王铸钢  出版年:2007
国家自然科学基金(30470951);国家杰出青年科学基金(39925023)~~
目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做...
关键词:COL1A1基因  突变分析 成骨不全
线粒体基因突变与糖尿病的相关性研究进展
3
《现代生物医学进展》上海交通大学医学院医学遗传学教研室 王鉴 顾鸣敏  出版年:2012
国家自然科学基金项目资助(31071107)
线粒体DNA(mtDNA)突变可引起多种遗传性疾病,其中包括糖尿病。与mtDNA突变相关的糖尿病中最常见的变异是tR-NALeu(UUR)]3243 A→G。文章描述了mtDNA线粒体突变与糖尿病的相关性,介绍了线粒体糖...
关键词:糖尿病 线粒体 基因突变 遗传病 发病机制
人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望
4
《诊断学理论与实践》上海交通大学医学院医学遗传学教研室 顾鸣敏  出版年:2010
1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病(简称遗传病)诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应(PCR...
关键词:遗传病 基因诊断 基因芯片 全基因组关联分析
GABA-C受体/通道的最新研究进展
5
《生命科学》上海交通大学医学院医学遗传学教研室 赵晓萍 陆振虞  出版年:2007
国家自然科学基金资助项目(30170805;39970641)
目前已有很多关于GABA-C受体/通道在视网膜中功能的研究报道,但近年来发现它在哺乳动物的视网膜外的组织,如丘脑、海马、垂体、脊髓、小脑和胃肠道等也有表达并参与了相关激素的调控。本文将主要叙述GABA-C受体/通道在分子...
关键词:GABA-C受体/通道  GABA ρ亚单位  激素调控
增龄及去卵巢对C57BL/6J小鼠护骨素表达的影响
6
《中华内分泌代谢杂志》上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科;上海交通大学医学院医学遗传学教研室;上海南方模式生物研究中心 庞小芬 许勇 巩云霞 王龙 孔辉 陆顺元 王铸钢  出版年:2006
上海市老年病学科优秀中青年培养计划基金(01YZQ08)
目的观察增龄和去卵巢状态下小鼠血清护骨素(OPG)水平和骨组织中OPG表达的变化。方法4组C57BL/6J小鼠,每组15只:成年雄鼠组(6月龄),老年雄鼠组(20月龄);假手术雌鼠组和去卵巢雌鼠组鼠在9月龄时分别行假手术...
关键词:衰老 卵巢切除术 护骨素
山西上党地区汉族肤纹研究
7
《人类学学报》山西省长治医学院医学生物学教研室;上海交通大学医学院医学遗传学教研室;山西省长治市第六中学 聂晨霞 张海国 车德才 马红莲 赵双 盖东征 裴陆田 王燕莎 张联珠 武斌  出版年:2011
山西省高校科技开发项目(20101102)
报道中国中原山西省上党地区汉族群体肤纹模式样本的参数。样本包括500名男性和500名女性。技术分类用《ADA标准-CDA版本》,项目参数用《CDA标准》。分析了指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)...
关键词:中原  汉族 肤纹 体质人类学
无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用
8
《遗传》上海交通大学医学院医学遗传学教研室 郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏  出版年:2012
国家自然科学基金项目(编号:30470951;31071107)资助
无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translat...
关键词:无义介导的mRNA降解(NMD)  提前终止密码子(PTC)  截短蛋白  人类单基因遗传病  
台湾客家汉族手肤纹学研究
9
《解剖学报》台湾慈济大学人类学研究所;上海交通大学医学院医学遗传学教研室 陈尧峰 张海国  出版年:2007
目的研究台湾客家汉族手肤纹参数。方法在知情同意的原则下,捺印台湾客家人100名男性和100名女性的手纹。结果结果涉及指纹总脊线数(TFRC)、a和b间脊线数(a-bRC)、atd角度(atd)、轴三角百分距离(tPD)、...
关键词:肤纹 体质人类学 客家人
有丝分裂检验点基因BubR1的研究进展
10
《现代生物医学进展》上海交通大学医学院医学遗传学教研室 时洪凯 陆振虞  出版年:2007
BubR1是存在于哺乳动物中的有丝分裂检查点基因家族Mad3的同源基因,其编码蛋白BubR1是一个多结构域蛋白,在监测细胞有丝分裂前中期向后期转化的过程中扮演重要的角色。BubR1可以通过自身或作为MCC的成分抑制APC...
关键词:有丝分裂检点  BUBR1 肿瘤 衰老
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