文献类型：期刊文章

作　　者：王鉴[1] 顾鸣敏[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院医学遗传学教研室,上海200025

出　　处：《现代生物医学进展》

基　　金：国家自然科学基金项目资助(31071107)

年　　份：2012

卷　　号：12

期　　号：24

起止页码：4752-4756

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、RCCSE、UPD、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：线粒体DNA(mtDNA)突变可引起多种遗传性疾病,其中包括糖尿病。与mtDNA突变相关的糖尿病中最常见的变异是tR-NALeu(UUR)]3243 A→G。文章描述了mtDNA线粒体突变与糖尿病的相关性,介绍了线粒体糖尿病的临床特点和发病机制,概括了线粒体糖尿病相关变异基因位点,重点介绍了m.3243A→G、3310C→T、16189T→C基因突变与线粒体糖尿病病理生理的联系。文章认为mtDNA突变位点的研究为糖尿病的发生机制提供新的视角,也为糖尿病的治疗提供了新方向。

关 键 词：糖尿病 线粒体 基因突变 遗传病 发病机制

分 类 号：R587.1] Q75]