文献类型：期刊文章

作　　者：吴晓林[1] 顾鸣敏[1] 崔斌[1] 李西华[1] 袁文涛[2] 陆振虞[1] 宋怀东[3] 王铸钢[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院医学遗传学教研室,上海200025 [2]国家人类基因组南方研究中心,上海201203 [3]上海交通大学医学院瑞金医院医学基因组学国家重点实验室,上海200025

出　　处：《上海交通大学学报（医学版）》

基　　金：国家自然科学基金(30470951);国家杰出青年科学基金(39925023)~~

年　　份：2007

卷　　号：27

期　　号：6

起止页码：699-702

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2004、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。

关 键 词：COL1A1基因  突变分析 成骨不全

分 类 号：Q987]