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遵义医科大学第一附属医院儿科

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研究主题：基因突变基因分析同胞发育落后共济失调

研究学科：

被引量：9H指数：2北大核心: 2 CSCD: 2

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两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析: 1; 《临床儿科杂志》遵义医科大学第一附属医院儿科李娟彭龙英束晓梅出版年：2019; 国家自然科学基金（No.81660219）; 目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及...; 关键词：婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因基因突变临床特征

KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫1例: 2; 《中华实用儿科临床杂志》遵义医科大学第一附属医院儿科杨静田茂强李娟束晓梅出版年：2019; 国家自然科学基金(31260286,81660219).; 对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现...; 关键词：进行性肌阵挛癫痫共济失调新生突变 KCNC1基因

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