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KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫1例
Case report of de-novo heterozygous KCNC1 gene mutation(c.1262C>T) causes progressive myoclonic epilepsy with the early-onset myoclonus companied by an overall development backward
文献类型：期刊文章
Yang Jing;Tian Maoqiang;Li Juan;Shu Xiaomei(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zunyi Medical College,Zunyi 563003,Guizhou Province,China)
机构地区：[1]遵义医科大学第一附属医院儿科,563003
基 金：国家自然科学基金(31260286,81660219).
年 份：2019
卷 号：34
期 号：6
起止页码：464-466
语 种：中文
收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD_E2019_2020、IC、JST、ZGKJHX、核心刊
摘 要：对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增长出现明显的共济失调,且自幼发育全面落后。脑电图显示醒睡期多量棘慢波节律中-长程阵发,可见频繁肌阵挛发作。基因检测发现KCNC1基因新生错义突变(c.1262C>T)。说明KCNC1基因新发突变可能引起早发性PME伴全面性发育落后,提示对于早期起病的肌阵挛癫痫伴有全面性发育落后的患儿,需注意钾通道基因的检查。
关 键 词：进行性肌阵挛癫痫 共济失调 新生突变 KCNC1基因
分 类 号：R742.1]
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