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温州医科大学检验医学院、生命科学学院Attardi线粒体生物医学研究院 收藏

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研究主题:LEBER遗传性视神经病变    BNIP3    基因变异    介导    线粒体DNA    

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BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制
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《中华医学遗传学杂志》温州医科大学检验医学院、生命科学学院;温州医科大学附属眼视光医院省部共建眼视光学和视觉科学国家重点实验室;浙江大学遗传学研究所 刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫  出版年:2025
国家自然科学基金(82071007);浙江省自然科学基金(LY24C060001);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
目的探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转...
关键词:LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 基因变异 自噬 线粒体自噬  
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