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Na^+/HCO_3-共转运体NBCe1的生理及病理学作用: 1; 《生理学报》华中科技大学生命科学与技术学院生物物理学及分子生理学系;华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理学教育部重点实验室;华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系刘颖卢群伟陈历明出版年：2012; supported by the National Natural Science Foundation of China (No.31000517;30900513);the Fundamental Research Funds for the Central Universities;Ministry of Education;China (No.HUST: 2011TS099); 维持机体的酸碱稳态对各项生理活动的有序进行具有根本性的意义,酸碱紊乱会导致一系列疾病。碳酸氢根(HCO3-)是机体中最重要的酸碱缓冲离子。SLC4家族的HCO3-跨膜转运体是机体最主要的HCO3-跨膜运输载体之一,在细胞...; 关键词：碳酸氢根转运体酸碱平衡调控肾小管偏头疼代谢性酸中毒 SLC4A4

结晶样视网膜色素变性的OCT特点: 2; 《广东医学》安陆市普爱医院眼科;华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科;华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系孙雯琦李鹏程彭冲刘飞出版年：2017; 湖北省自然科学基金资助项目(编号:2015CFB655); 目的分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方...; 关键词：结晶样视网膜色素变性 OCT CYP4V2基因

UBIAD1及其合成物维生素K2,作为新型抑癌降脂药物的分子机制研究: 3; 第十四次中国暨国际生物物理大会（ICBC2015） 2015段峰森许志亮周维王远涛 Samira Zioundon 红凌出版年：2015; 目的:癌症是当今世界上最致死的疾病之一。肺癌和膀胱癌高居男性癌症死亡的前列,具有多发性、复发性的特点。发现并阐明癌基因、抑癌基因及其相关的无毒性副作用的药物将为临床膀胱癌的诊断和治疗提供非常有效的临床应用价值。胆固醇堆积...; 关键词：恶性肿瘤 UBIAD1 维生素K2 胆固醇代谢

UBIAD1及其合成物维生素K2,作为新型抑癌降脂药物的分子机制研究: 4; 第十四次全国暨国际生物物理大会 2015段峰森许志亮周维王远涛 Samira Zioundon 红凌出版年：2015; 目的：癌症是当今世界上最致死的疾病之一。肺癌和膀胱癌高居男性癌症死亡的前列，具有多发性、复发性的特点。发现并阐明癌基因、抑癌基因及其相关的无毒性副作用的药物将为临床膀胱癌的诊断和治疗提供非常有效的临床应用价值。; 关键词：恶性肿瘤 UBIAD1 维生素K2 胆固醇代谢

先天性心脏病一家系六例: 5; 《中华医学遗传学杂志》安徽省宣城市第二中学;安徽省宣城市中心医院新生儿科;华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系丁皖欣曾峰秦亚运刘木根出版年：2016; 国家自然科学基金（31471194,81670890）; 先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：...; 关键词：先天性心脏病呼吸道感染活动后气促收缩期杂音家系体力活动体格发育心脏听诊

应用斑马鱼模型研究人类视网膜遗传病: 6; 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015刘木根刘飞于珊珊 Fulton Wong 刘希良黄毓雯唐朝晖出版年：2015; 目的:视网膜色素变性是人类遗传性失明的主要原因,其病理机制尚不清楚,目前还缺乏有效的治疗手段。本研究的目的旨在通过动物模型理解基因突变引起视网膜变性的病理过程和分子机制,为临床上预防和治疗这类疾病创造条件。方法:应用TA...; 关键词：感光细胞分子机制病理过程斑马鱼模型动物模型基因突变

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