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四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院出生缺陷分子流行病学实验室 收藏

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研究主题:P63基因    家系    突变    手足畸形    手足    

研究学科:

被引量:6H指数:1WOS: 1 北大核心: 1 CSCD: 1

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一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析
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《中华医学遗传学杂志》四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心;四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院出生缺陷分子流行病学实验室、四川大学华西第二医院妇产科教研室或儿科教研室、妇儿疾病与出生缺陷教育部重点实验室;四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院儿科;四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院妇产科 代礼 李娜娜 邓莹 毛萌 王和 朱军  出版年:2011
国家自然科学基金(30700679);教育部博士点新教师基金(20070610096)
目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变,探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有...
关键词:裂手足畸形  P63基因 HOXD13基因  突变
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