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皖南医学院遗传医学中心 收藏

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研究主题:细胞遗传学研究    细胞遗传学    平衡易位    高分辨染色体    倒位    

研究学科:生物科学类    

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谷胱甘肽S-转移酶基因家族的研究进展
1
《皖南医学院学报》皖南医学院遗传医学中心 陈丽君 徐毓其  出版年:2003
谷胱甘肽 S-转移酶(Glutathione S-transferases,GST,EC 2.5.1.18)是一个同源二聚体酶的超基因家族,属Ⅱ相代谢酶系,普遍存在于各种生物体内.研究表明GST在体内表达水平的高低是决定...
关键词:谷胱甘肽S-转移酶 生物学性质 基因多态性 肿瘤发生 肿瘤易感性
3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析
2
《中国优生与遗传杂志》安徽芜湖皖南医学院遗传医学中心 李铁臣 孙惠兰 徐毓其  出版年:2000
本文报告了 3例习惯性流产患者的异常染色体核型 ,1例 ,45 ,XX ,t( 13q ;14q) ,1例 ,46 ,XX ,t( 16 ;17) ,1例 46 ,XY ,t( 14;2 0 ) 。
关键词:习惯性流产 平衡易位 遗传效应  
皖南地区汉族人群GSTM1基因频率及其与肺癌发生相关性的研究
3
《皖南医学院学报》皖南医学院遗传医学中心 陈丽君 孙惠兰 徐毓其  出版年:2003
目的 研究皖南地区正常汉族人群谷胱甘肽 S转移酶M1基因的基因频率 ,分析该基因的遗传特征 ,探讨GSTM 1纯合缺失基因型与肺癌发生的相关性。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 99例健康汉族人 ,3 8例肺癌...
关键词:汉族人群 GSTM1基因 肺癌 基因频率 缺失基因 孟德尔遗传规律 皖南地区  
743例遗传咨询者的染色体分析
4
《中国生育健康杂志》皖南医学院遗传医学中心 徐毓其 孙惠兰 李铁臣 杜少陵  出版年:1992
我中心自1983年底至1991年5月,对743例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体进行了研究和分析,现将结果报告如下。
关键词:咨询者 染色体分析 异常核型  不平衡易位  不良生育史 染色体结构异常 高分辨染色体 倒位 性染色体数目  核型分析  
生殖医学中的细胞遗传学研究
5
《中级医刊》皖南医学院遗传医学中心;皖南医学院生物化学教研室 孙惠兰 徐宏斌 徐毓其  出版年:1997
关键词:男性不育症 女性不育症 生殖医学 细胞遗传学
人类DYS240基因与精子发生的相关性研究
6
《皖南医学院学报》皖南医学院遗传医学中心 汪朝晖 孙惠兰 徐毓其  出版年:2002
目的 人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法...
关键词:精子发生 Yq11.23  ZAF  DY240基因  PCR
无精子症病因的遗传分析
7
《实用医学杂志》皖南医学院诊断学教研室;皖南医学院遗传医学中心 李萍 孙惠兰  出版年:2000
目的 :探讨无精子症患者的遗传学病因。方法 :对 16 2例无精子症患者进行染色体核型分析 ,对其中核型为 46 ,XX男性 ,应用PCR技术进行了SRY基因扩增。结果 :发现各种类型的异常核型 47例 ,总异常率 2 ...
关键词:少精子症 核型分析 染色体异常 不育症 病因
100例闭经患者的细胞遗传学研究
8
《潍坊医学院学报》皖南医学院遗传医学中心 孙惠兰 徐毓其 李铁臣 杜少陵  出版年:1992
报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发...
关键词:闭经 特纳氏综合征 细胞遗传学
243例精神发育迟滞儿童的细胞遗传学研究
9
《九江医学》皖南医学院遗传医学中心 李铁臣 孙惠兰 徐毓其  出版年:2000
目的 :研究精神发育迟滞儿童与细胞遗传学的关系。方法 :取被检查者外周血作标本 ,GTG显带。每例计数 30~ 6 0个分裂相 ,按 1 10进行核型分析 ,必要时按人类高分辨染色体方法和改良C显带技术。结果 :2 43...
关键词:精神发育迟滞 细胞遗传学 病例分析 儿童
66对自然流产夫妇的细胞遗传学研究
10
《中国生育健康杂志》皖南医学院遗传医学中心 徐毓其 孙惠兰 杜少陵 李铁臣  出版年:1991
自然流产是妇科的一种常见病,其发生率约占全部妊娠的10~18%〔1〕出现自然流产的原因较多,但一般认为与生殖器官畸形、感染、内分泌、免疫、遗传等因素有关,而其中由于染色体异常所引起的自然流产日益引起人们的关注。据一些学者...
关键词:自然流产 细胞遗传学研究 染色体异常  三体型  生殖器官畸形 平衡易位 高分辨染色体 核型分析  倒位 异常核型  
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