文献类型：期刊文章

作　　者：欧阳平[1] 王森[2] 刘浩[1] 林梦飞[1] 李涛[1]

Ping Ouyang;Sen Wang;Hao Liu;Mengfei Lin;Tao Li(Guangdong Provincial Key Laboratory of Medical Molecular Diagnostics, Dongguan Research Center,Guangdong Medical University, Dongguan Guangdong;Histology and Embryology Department of Basic Medical College, Guangdong Medical University, DongguanGuangdong)

机构地区：[1]广东医科大学,东莞科研中心,广东医科大学广东省医学分子诊断重点实验室,广东东莞 [2]广东医科大学基础医学院组织学与胚胎学教研室,广东东莞

出　　处：《亚洲心脑血管病例研究》

基　　金：国家自然科学基金青年基金项目(81200082);广东省医学科研基金项目(B2012272);广东医科大学博士启动基金项目(B2011019)资助。

年　　份：2016

卷　　号：4

期　　号：4

起止页码：21-26

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,也是最常见的新生儿畸形之一,其发病率约占出生活产婴儿的约1%。先天性心脏病也是儿童死亡的主要原因之一。已有的研究发现遗传因素在CHD发病中具有很重要的作用。NKX2.5是一个重要的心脏转录因子,在心脏的早期发育和成体心脏的维护中均起很重要的作用。已有较多研究报道NKX2.5基因突变导致房间隔缺损(atrial septal defect, ASD)、室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD)和房室传导阻滞(atrioventricular block, AVB)等CHD表型产生。突变的NKX2.5的转录活性、DNA结合活性和核定位等功能发生改变,并影响NKX2.5下游基因的表达。我们将主要论述NKX2.5和CHD的关系,讨论NKX2.5突变引起CHD发生的可能机制。

关 键 词：先天性心脏病 NKX2.5 基因突变

分 类 号：R5]