文献类型：期刊文章

作　　者：刘立根[1] 傅启华[2] 王鸿利[2] 周荣富[2] 王文斌[2] 丁秋兰[2] 武文漫[2] 胡翊群[2] 王学锋[2] 王振义[2]

机构地区：[1]复旦大学附属上海市第五人民医院血液科,200240 [2]上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所

出　　处：《中华检验医学杂志》

年　　份：2004

卷　　号：27

期　　号：2

起止页码：93-96

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　探讨遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的实验室诊断和分子发病机制。方法　对 1个FⅤ缺陷症家系进行研究。采用活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,凝血酶原时间 (PT)及FV促凝活性 (FV :C)和FV抗原 (FV :Ag)测定进行表型诊断 ;用PCR法对先证者FV基因 2 5个外显子及其侧翼序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。通过cDNA测序分析剪切位点突变引起编码序列的变化。结果　先证者APTT 12 3s ,PT 4 3 4s ,FV :C 1 6 % ,FV :Ag 7 2 %。基因分析发现 ,先证者第 8内含子受点发生AG→GG突变 ;cDNA分析发现 ,该突变导致剪切位点前移 2 4bp ,即在编码序列中 ,于第 8外显子和第 9外显子间插入了 2 4bp ,插入序列未引起读码框架漂移 ,使编码的FV蛋白插入了 8个氨基酸。结论　先证者为I型遗传性FV缺陷症 ,第 8内含子 3′端剪切位点突变 ,引起编码序列 2 4bp插入是导致该例先证者发生FV缺陷症的分子机制。

关 键 词：遗传性凝血因子V缺陷症  实验室诊断  分子发病机制 凝血活酶时间 凝血酶原时间

分 类 号：R554]