文献类型：期刊文章

作　　者：钭金法[1] 李民驹[1] 李继承[2] 管涛[2] 冯志刚[1]

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院,杭州310003 [2]浙江大学细胞生物学与组织工程学研究所,310031

出　　处：《中华小儿外科杂志》

年　　份：2004

卷　　号：25

期　　号：2

起止页码：146-148

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　了解先天性巨结肠与巨结肠同源病RET基因突变及其突变的差异。方法　 30例散发性先天性巨结肠 ,14例巨结肠同源病 ,10例正常对照。取外周血 ,提取DNA ,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第 13外显子 ;单链构象多态 (SSCP)分析外显子突变 ,并通过测序明确突变的位点和类型。结果　 30例散发性先天性巨结肠RET基因 13外显子检测 5例存在基因突变 ,共发现三种突变类型 :有 3例在碱基 18888位点 ,胸苷酸残基T被鸟苷酸残基G置换 ,导致亮氨酸的静默突变 ;有 1例在碱基 18919位点 ,腺苷酸残基A被鸟苷酸残基G置换 ,导致赖氨酸突变为谷氨酸 ,为错义突变 ;有 1例在碱基 18974位点 ,插入一个鸟苷酸残基G ,导致框架移位突变。RET基因 13外显子突变率为 16 .7% (5 /30 )。巨结肠同源病和正常对照组未见RET基因 13外显子突变。结论　先天性巨结肠与RET基因突变有关 ,而巨结肠同源病未发现RET基因突变 ,提示这两种疾病具有分子遗传学差异。

关 键 词：先天性巨结肠 先天性巨结肠同源病  RET基因 基因突变 分子遗传学 聚合酶链反应  小儿外科

分 类 号：R726.5]