文献类型：期刊文章

作　　者：张丽束[1] 林志商[2] 卢冠霖[3] 刘素勤[4] 苏怡宁[1] 项平[2] 李忠仁[5]

机构地区：[1]台湾大学附设医院基因医学部 [2]南京中医药大学医学研究所,江苏南京210029 [3]台中护理专科学校 [4]大林慈济医院免疫风湿科 [5]南京中医药大学第二临床医学研究所,江苏南京210029

出　　处：《医疗装备》

年　　份：2004

卷　　号：17

期　　号：4

起止页码：39-41

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病 ,源出于一股第七对染色体长臂 (7q11 2 3)之结构缺损所造成的 ,其临床症状和缺损 1 5～ 2 0Mb区域所含之基因 ,俱相互之关联性。临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质 ,但智力发展迟缓 ,先天性心脏血管疾病 (SVAS/PPS) ,典型的elfin -like脸型 ,眼睛斜视等问题。本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法 。

关 键 词：台湾  威廉氏症候群  WBS 高钙血症主动脉瓣上部狭窄症候群  萤光原位杂交法  

分 类 号：R543]