文献类型：期刊文章

作　　者：郭玉萍[1] 彭惠民[1]

机构地区：[1]重庆医科大学基础医学院生物学教研室,重庆400016

出　　处：《重庆医科大学学报》

年　　份：2003

卷　　号：28

期　　号：3

起止页码：300-302

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2011_2012、IC、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的 :探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法 :对 84 0例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析。结果 :(1)单基因遗传病引起的智力低下 2 1例 ,占 2 .5 0 % ,其中AR病 18例、AD病 1例、XR病 2例 ;(2 )染色体异常引起的智力低下 2 16例 ,占 2 5 .71% ,其中Down综合征 5 4例、Fra(X)综合征 138例、其他染色体异常 2 4例 ;(3)多基因遗传病引起的智力低下 13例 ,占 1.5 5 % ;(4 )原因不明的智力低下 5 90例 ,占 70 .2 4 %。结论 :先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制 ,提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。

关 键 词：智力低下 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常

分 类 号：R749.93]