文献类型：期刊文章

作　　者：杨延龙[1] 谢明水[1]

YANG Yan-long;XIE Ming-shui(Suizhou Central Hospital,Fifth Clinical College of Hubei Medical College,Suizhou 441300)

机构地区：[1]随州市中心医院湖北医药学院第五临床学院检验科,湖北随州441300

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2019

卷　　号：27

期　　号：4

起止页码：426-428

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率。结果共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三体综合征,7例13-三体综合征,22例性染色体异常,22例其他染色体异常,其检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体的准确率分别为96.30%、100%、100%和90.91%,整体的检测准确率为95.06%。结论无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中具有较好的参考价值,有待进一步发展在临床推广使用。

关 键 词：染色体异常 非整倍体疾病  产前筛查 基因检测 参考价值  

分 类 号：R714.5] R440[临床医学类]