文献类型：期刊文章

作　　者：王莹[1] 赵红珊[2] 张晓霞[1] 冯海兰[1]

机构地区：[1]北京大学口腔医学院修复科,北京100081 [2]北京大学基础医学院免疫学系

出　　处：《北京大学学报（医学版）》

基　　金：教育部教育振兴行动计划特殊专项 ("九八五"工程 ) ( 2 0 0 1 10 )资助~~

年　　份：2003

卷　　号：35

期　　号：4

起止页码：419-422

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。

关 键 词：少汗性外胚叶发育不全  家系 ED1基因  突变 检测  

分 类 号：R758.5]