文献类型：期刊文章

作　　者：李妍[1] 徐兴祥[2]

LI Yan;XU Xingxiang(Graduate School,Dalian Medical University,Dalian,Liaoning 116044,China;Department of Respiratory Medicine,Subei People's Hospital of Jiangsu Province,Yangzhou,Jiangsu 225001,China)

机构地区：[1]大连医科大学研究生院,辽宁大连116044 [2]江苏省苏北人民医院呼吸科,江苏扬州225001

出　　处：《中国医学工程》

年　　份：2019

卷　　号：27

期　　号：3

起止页码：32-37

语　　种：中文

收录情况：IC、普通刊

摘　　要：高通量测序技术又称二代测序技术(NGS),与被认为是第一代测序技术的传统Sanger毛细管电泳测序方法相比,二代测序技术以更低的成本提供更高通量的数据,并实现大规模的基因组研究,单次运行数据量大,可以同时对数百万个DNA分子实施测序。随着当代科学技术的进步,二代测序平台已逐渐被引入包括肿瘤学在内的众多领域中,如临床诊断,农业基因组学和法医学等。尽管NGS目前已广泛用于目的性研究,但由于该方法的新颖性,在临床实践中的应用尚未完全指南式化,大多数临床医生对NGS认知及解读能力参差不齐。该文就NGS方法、原理及其优劣性进行综述,旨在帮助临床医生利用NGS技术对疾病进行更全方位的诊疗提供参考。

关 键 词：高通量测序技术 454焦磷酸测序  Solexa测序  SOLiD测序  DNA测序 RNA测序  

分 类 号：R440]