文献类型：期刊文章

作　　者：谭金荣[1] 李文军[2] 马建英[1] 莫秋华[2] 李丽云[3] 贾世奇[2] 老雄武[1] 李莉艳[2] 何汝乔[1] 徐湘民[2]

机构地区：[1]四会市妇幼保健院,广东四会526200 [2]第一军医大学医学遗传学教研室,广东广州510515 [3]四会市人民医院,广东四会526200

出　　处：《第一军医大学学报》

基　　金：广东省科委和广东省卫生厅联合攻关重大课题基金(99B06704G)~~

年　　份：2003

卷　　号：23

期　　号：7

起止页码：716-719

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CSCD、CSCD2011_2012、核心刊

摘　　要：目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)

关 键 词：Α地中海贫血 Β地中海贫血 分子流行病学 调查  突变基因 基因频率 诊断  四会市  

分 类 号：R556.61]