文献类型：期刊文章

作　　者：熊炜[1] 曾朝阳[1] 沈守荣[2] 李小玲[1] 吕红斌[1] 向娟娟[1] 聂新民[1] 朱诗国[1] 李伟芳[1] 王蓉[1] 贺林[3] 李桂源[1]

机构地区：[1]中南大学湘雅医学院肿瘤研究所,长沙410078 [2]中南大学湘雅三医院消化内科,长沙410078 [3]上海交通大学Bio-X生命科学研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家重点基础研究发展规划(973)资助项目(G1 9980 51 0 0 8);国家高技术"863"计划资助项目(2 0 0 1 AA2 2 1 0 31 );国家自然科学基金资助项目 (30 1 0 0 0 2 7)~~

年　　份：2003

卷　　号：20

期　　号：3

起止页码：203-206

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EI(收录号：2003267520267)、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　在人类染色体 9p2 1- 2 2区域克隆的两个候选抑瘤基因 NGX6和 UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因 CDKN2 A中筛查未知的单核苷酸多态 ( single nucleotide polymorphisms,SNPs)。方法　用 96名正常人外周血白细胞基因组 DNA在 3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段 PCR扩增、大规模测序。结果　在 UBAP1基因第 6外显子及 CDKN2 A基因第 4外显子中各发现一个新的 SNP位点 ,db SNP登录号为 rs3135 92 9和 rs30 884 4 0 ,其多态信息含量分别为 0 .10 2和 0 .2 13。两个 SNPs之间不存在连锁不平衡 ,单倍型分析表明两个 SNPs联用 ,其多态信息含量可达到 0 .30 2。结论　多个 SNP联用 ,其多态信息含量明显提高 ,可克服 SNPs信息量不足的弱点 ;两个 SNPs均位于基因的 3′非翻译区 。

关 键 词：染色体9p21-22区域  抑瘤基因 NGX6 UBAPl  CDKN2A 筛查  单核苷酸多态 湖南  汉族人群

分 类 号：R394]