文献类型：期刊文章

作　　者：高超[1] 罗强[1] 王怀立[1] 高晓群[2] 范清堂[3] 王华[1] 盛光耀[1] 周建华[1] 高铁铮[1]

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院儿科,450052 [2]郑州大学第一附属医院解剖教研室,450052 [3]河南省分子医学重点实验室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2003

卷　　号：20

期　　号：1

起止页码：15-18

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法　用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3～ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果　在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象。家系中 2名未受累男性和 15名无关健康个体未检测到这一突变。在该家系还检测出 4个无症状的携带者。结论　首次发现 SEDL 基因 IVS2 - 2 A→C突变。该突变引起 SEDL基因第 2内含子 3′端剪接受体改变 ,使之不能与外显子 3正常剪接 ,可能是 SEDL 发病的分子基础。检测该突变可进行基因诊断 。

关 键 词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系 SEDL基因  基因突变 DNA直接测序 剪接受体  

分 类 号：R682.1]