文献类型：期刊文章

作　　者：赵喜荣[1] 康连春[1] 周永双[1] 贾义星[1] 陈竹[1] 康素海[1] 李文梅[2] 赵敏[2] 崔建涛[2] 孙安乐[1] 吕有勇[2]

机构地区：[1]山西省太原市中国人民解放军第264医院,山西太原030001 [2]北京大学临床肿瘤学院,北京市肿瘤研究所分子生物学实验室,北京100034

出　　处：《癌症》

基　　金：国家自然科学基金资助(批准号:39970816)

年　　份：2003

卷　　号：22

期　　号：1

起止页码：50-54

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSA、CSCD、CSCD2011_2012、DOAJ、EMBASE、IC、JST、PROQUEST、PUBMED、RCCSE、SCIE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区域可能存在易感基因。本文旨在明确PJS患者FHIT基因突变与癌变的关系和FHIT基因的改变及规律。方法:应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析、聚合酶链反应-单链构象多肽分析技术(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对6个PJS家系中的15个患者及其20例正常家族成员的FHIT基因进行了研究。结果:在6个家系中,有1位患者的FHIT基因第159位核苷酸由G→T,相应的第54位密码子编码的氨基酸由谷氨酸变成终止密码子;在第62位密码子处存在碱基G插入,使读码框架发生移位,在第111位密码子处提前出现终止密码子;在2例癌变患者的息肉标本DNA和癌标本DNA中检测到FHIT基因第8外显子的纯合性缺失;在3个散发的PJS患者中发现,患者与其母亲在第8外显子,有相同的SSCP带型和DHPLC峰型,DNA测序结果显示,在第98位密码子处发生同义突变,由CAT→CAC,相应编码的氨基酸未发生改变,均为苏氨酸。另外,有7例患者和2例正常人在FHIT基因的第6内含子5'端第42位核苷酸位点发生由A→G的点突变。

关 键 词：基因突变 高效液相色谱 PCR-SSCP PEUTZ-JEGHERS综合征 脆性组氨酸三连体  癌变

分 类 号：R596]