文献类型：期刊文章

作　　者：张宏秀[1] 单可人[2] 惠春林[1] 何燕[2] 袁筑华[1] 窦友莲[1] 曾金琳[1] 谢渊[2] 修瑾[2]

机构地区：[1]贵阳医学院分子生物学实验室 [2]贵阳医学院附属医院妇产科

出　　处：《中华围产医学杂志》

年　　份：2002

卷　　号：5

期　　号：4

起止页码：248-250

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。　方法　对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。　结果　共筛出 β地中海贫血阳性患者 2 8例 ,轻型 β地中海贫血阳性率为 2 .6 6 %。男女阳性率为 1∶ 1.15 ,4例产前基因诊断中 ,确定正常胎儿 1例 ,重症胎儿 3例(纯合子 1例 ,双重杂合子 2例 ) ,重型 β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠。　结论　 PCR-RDB技术可有效减少 β地中海贫血重症患儿的出生 ,具有重要的优生学意义。

关 键 词：PCR-RDB  Β地中海贫血 基因诊断 产前诊断 优生学

分 类 号：R714.5]