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期刊文章详细信息

核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T,p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例    

  

文献类型:期刊文章

作  者:崔晴倩[1] 黄素兰[2] 葛良清[2]

机构地区:[1]南华大学衡阳医学院临床医学系,湖南衡阳421000 [2]常德市第一人民医院心血管内科

出  处:《中华高血压杂志(中英文)》

基  金:常德市第一人民医院展翅计划科研基金(2022ZZ07,2022ZZ04);湖南省科技创新计划项目(2021SK4042);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50209);湖南省自然科学基金(2022JJ30086);湖南省卫生健康委科研计划项目(B202303018255)。

年  份:2024

卷  号:32

期  号:12

起止页码:1190-1193

语  种:中文

收录情况:BDHX、BDHX2023、CSCD、CSCD_E2023_2024、核心刊

摘  要:扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1]。20%~35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)[2]。近些年来,基因检测和心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)在DCM诊断评估、病因及风险分层中的作用逐渐受到肯定。现分享一例FDCM病例,以增加医护工作者在临床工作中对FDCM的认识。

关 键 词:家族性扩张型心肌病 基因检测 心血管磁共振 核纤层蛋白A基因  基因突变

分 类 号:R542.2]

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