文献类型：期刊文章

作　　者：陈泽宇[1] 刘丽[1] 申景岭[1]

Chen Zeyu;Liu Li;Shen Jingling(Institute of Life Sciences,College of Life and Environmental Science,Wenzhou University,Wenzhou 325035,China)

机构地区：[1]温州大学生命与环境科学学院,生命科学研究院,温州325035

出　　处：《国际遗传学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(31671252);浙江省基础公益研究计划项目(LQ22C120002)。

年　　份：2024

卷　　号：47

期　　号：3

起止页码：177-183

语　　种：中文

收录情况：CAS、普通刊

摘　　要：核糖体病(ribosomopathies)是一类与核糖体蛋白(ribosomal proteins, RPs)或核糖体生物发生(ribosome biogenesis, RiBi)因子突变引起的RiBi障碍有关的疾病。核糖体病发病机制复杂并呈现出不同的临床症状, 使这类疾病缺乏有效的治疗方式。RiBi障碍是核糖体病的致病原因。RiBi障碍通过促进RPs与P53调控因子MDM2的相互作用从而激活P53信号通路, 导致细胞周期阻滞和凋亡, 并在不同的组织/器官中引起特异性核糖体病临床表型。本文综述了RiBi障碍在核糖体病中的致病机制, 及其与P53信号通路激活的相关证据, 并探讨靶向P53治疗核糖体病的研究现状和未来。

关 键 词：核糖体病  P53 核糖体生物发生  

分 类 号：R363]