文献类型：期刊文章

作　　者：韩利民[1,5] 叶钢[2] 邓川[3] 代姣[4] 赵海龙[1,5]

HAN Li-min;YE Gang;DENG Chuan;DAI Jiao;ZHAO Hai-long(Department of Endocrine,People’s Hospital of Changshou District,Chongqing 401220,China;Department of Hepatobiliary Surgery,People’s Hospital of Changshou District,Chongqing 401220,China;Department of Neurology,People’s Hospital of Changshou District,Chongqing 401220,China;Department of Pharmacy,People’s Hospital of Changshou District,Chongqing 401220,China;Department of Pathophysiology,School of Basic Medical Sciences,Zunyi Medical University,Zunyi 563000,China)

机构地区：[1]重庆市长寿区人民医院内分泌内科,重庆401220 [2]重庆市长寿区人民医院肝胆外科,重庆401220 [3]重庆市长寿区人民医院神经内科,重庆401220 [4]重庆市长寿区人民医院药学部,重庆401220 [5]遵义医科大学基础医学院病理生理学教研室,贵州遵义563000

出　　处：《海南医学院学报》

基　　金：国家自然科学基金(82060503)。

年　　份：2023

卷　　号：29

期　　号：20

起止页码：1563-1573

语　　种：中文

收录情况：CAB、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探究E2F3基因在黑色素瘤中的变异、表达及临床意义。方法:首先,采用cBioportal数据库、Oncomine数据库、GEO数据库分析E2F3基因在黑色素瘤中的变异情况和表达水平,OSskcm数据库和TISIDB数据库分析E2F3与黑色素瘤的预后和肿瘤免疫浸润细胞的关系。接着,采用LinkedOmics数据库鉴定黑色素瘤中与E2F3表达相关的差异基因并进行生物学功能分析,利用Cytoscpae筛选Hub基因。最后,通过CMap数据库筛选治疗黑色素瘤的小分子化合物。结果:E2F3基因在黑色素瘤中的变异率为约4%,突变位点有21个。与正常皮肤组织相比,E2F3基因在黑色素瘤中的表达明显升高(P<0.01)。E2F3基因的变异和表达水平升高与黑色素瘤患者的总生存期(OS)缩短有关(P<0.05)。E2F3的CNA水平与pDC、Neutrophil、Act DC、Th17等淋巴细胞的表达水平呈负相关,与CXCL5、CCL13、CCR1等趋化因子的表达水平呈负相关。E2F3的甲基化水平与Th1、Neutrophil、Act DC等淋巴细胞的表达水平呈正相关,与CXCL16、CXCL12、CCR1等趋化因子的表达水平呈正相关。E2F3的表达水平与Th17、Tcm CD4、Th1等淋巴细胞的表达水平呈负相关,与CXCL 16、CCL 22、CCL 2等趋化因子的表达水平呈负相关。黑色素瘤中UHRF1BP1等96个基因的表达与E2F3的表达呈显著相关(|cor|≥0.5,P<0.05),以上基因主要与RNA转运、真核生物的核糖体生物生成、细胞周期等通路有关;其中,WDR12、WDR43、RBM28、UTP18、DKC1、PAK1IP1、DDX31、TEX10、TRUB1、TRMT61B是前10位hub基因。YC-1、辛伐他汀、细胞松弛素-d、Deforolimus和细胞松弛素-b可能是治疗黑色素瘤的5种潜在小分子化合物。结论:E2F3基因突变和表达水平升高与黑色素瘤的不良预后有关,可通过影响不同肿瘤免疫浸润细胞亚型的表达参与黑色素瘤的发生和发展,其可能是黑色素瘤的潜在诊断标志物和治疗靶点。

关 键 词：黑色素瘤 E2F3 数据库 突变 免疫浸润  预后  

分 类 号：R739.5]