文献类型：期刊文章

作　　者：冯乔[1] 王曼伊[1] 于鸿浩[2] 李君[1] 曾丹[1] 侯任[3]

FENG Qiao;WANG Manyi;YU Honghao;LI Jun;ZENG Dan;HOU Ren(Laboratory of Genetic and Precision Medicine,Affiliated Hospital,Guilin Medical College,Guilin 541001,China;Department of Cell and Genetics,School of Biotechnology,Guilin Medical College,Guilin 541100,China;Department of Eugenics and Genetics,Affiliated Hospital,Guilin Medical College,Guilin 541001,China)

机构地区：[1]桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室,广西桂林541001 [2]桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室,广西桂林541100 [3]桂林医学院附属医院优生遗传科,广西桂林541001

出　　处：《吉林大学学报（医学版）》

基　　金：国家自然科学基金项目(32160147);广西壮族自治区卫健委自筹经费科研项目(Z20211402)。

年　　份：2023

卷　　号：49

期　　号：5

起止页码：1262-1267

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD_E2023_2024、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:探讨Y染色体无精子症因子(AZF)区域的15个标签位点(STS)序列片段微缺失位点与男性不育(MI)的关系,为干预遗传性MI提供依据。方法:选择2 586例疑似MI患者作为研究对象,按照年龄分为≤20岁组(14例)、21~30岁组(988例)、 31~40岁组(1 318例)和≥41岁组(266例)。采用聚合酶链式反应(PCR)法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果,比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。结果:在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常,占总体样本的8.00%;其中≤20岁组、21~30岁组、31~40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%(1/14)、8.10%(80/988)、8.04%(106/1 318)和7.52%(20/266);各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义(χ^(2)=10.836,P=0.013),21~30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31~40岁组(P<0.05);在总体受检样本中,发生基础位点片段缺失者52例,异常率为2.01%,各组患者异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.658,P=0.022);AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%,21~30岁组和31~40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组(P<0.05),21~30岁组和31~40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义(χ^(2)=3.612, P=0.040);各组患者sY127、 sY134合并sY105、 sY121、 sY1192、 sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05),各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)结论:广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失,其中以sY1192位点微缺失为主,且随着年龄增长,该位点突变检出率越高。

关 键 词：男性不育 Y染色体 微缺失位点  标签位点  无精子症因子

分 类 号：R394.1]