文献类型：期刊文章

作　　者：蒋洁[1] 徐潮[1] 赵家军[1]

Jiang Jie;Xu Chao;Zhao Jiajun(Department of Endocrinology,Shandong Provincial Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University/Shandong Clinical Research Center of Diabetes and Metabolic Diseases/Shandong Key Laboratory of Endocrinology and Lipid Metabolism/Shandong Prevention and Control Engineering Laboratory of Endocrine and Metabolic Diseases,Jinan 250021,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医学院附属省立医院内分泌科,山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心,山东省内分泌与脂代谢重点实验室,山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室,济南250021

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》

基　　金：国家自然科学基金项目(81974124);泰山学者计划专项资金项目(tsqn20161071)。

年　　份：2023

卷　　号：43

期　　号：4

起止页码：301-304

语　　种：中文

收录情况：JST、PUBMED、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：骨硬化症是一种罕见的遗传代谢性骨病,临床表现呈显著异质性,从无症状到表现为致命性临床特征。骨硬化症的诊断主要根据临床表现和影像学诊断相结合,基因检测有助于分型和制定个体化治疗方案。造血干细胞治疗是部分类型骨硬化症的根治方法,但可能出现致死性并发症。基因治疗有望作为造血干细胞治疗的根治疗法,目前仅限于临床前研究。本文将结合近年来国内外研究,对骨硬化症的诊治现状进行总结,以供参考。

关 键 词：骨硬化症 诊断  治疗  

分 类 号：R68]